28 сент. 2022 г. — Например, в какой-то паре может не хватать одной хромосомы — это называется моносомией. Или вместо двух хромосом их может быть три — это ...
Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
Моносомия относится к генетическим аномалиям, для которых характерно изменение кариотипа. В норме у человека определяется 23 хромосомы, каждая из которых имеет гомологичную пару. Если одна из них лишается своей пары, то развивается моносомия. Заболевание протекает тяжело, часто приводит к внутриутробной гибели плода.
Известно, что 95—98% женщин с СШТ являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию и вынашиванию беременности без врачебной помощи. По данным литературы, около 5—6% девочек с СШТ имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков, а 2—3% из них в дальнейшем могут беременеть [4].
Данный синдром встречается с частотой 1:2000- 1:2500 новорожденных девочек. На Х-хромосоме находятся гены, контролирующие развитие гонад, процессы роста и полового развития, нарушение их функции приводит к выраженной задержке роста, костным аномалиям и множественным порокам.
Причины моносомии Моносомия может возникать на различных стадиях клеточного деления. Например, при синдроме Синдром Шерешевского — Тёрнера - Википедия нарушается процесс расхождения Х-хромосом. В результате в одну яйцеклетку женщины попадает две Х-хромосомы, а во вторую ни одной.24 июл. 2019 г.
Синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы). Это единственная форма моносомии у человека, которая может быть выявлена у живорожденных. Популяционная ...
В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия ...
В некоторых случаях (чаще при кариотипе 45 Х/ 46 ХY) может развиваться гонадобластома. 5. Эндокринологические нарушения: аутоиммунный тиреоидит, гипотиреоз, ...
Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, связанное с моносомией по Х-хромосоме, приводящее к появлению женского фенотипа; встречается с ...
В 80% случаев моносомия X происходит в результате нарушения мейоза у родителей. В данном случае возраст матери не является фактором риска. Взаимосвязь между ...
26 мая 2022 г. — ... моносомии-Х. Генетическая деформация приводит к аномальным изменениям ... Как возникает мозаицизм Х-хромосом ...
Синдром Шерешевского-Тернера – это хромосомное заболевание, вызванное отсутствием или дефектом одной Х-хромосомы. В среднем данное заболевание встречается с ...
8 февр. 2023 г. — Моносомия X (45,X). Это состояние, при котором у женщины отсутствует одна из двух ее Х-хромосом. · Структурные аномалии. Это состояние, при ...