Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома.
Основные клинические признаки проявляются в препубертатном и пубертатном периоде. Общим признаком синдрома Клайнфельтера является различная степень нарушения сперматогенеза, снижение тестостерона и бесплодие. Наружные половые органы развиты по мужскому типу, но гипоплазированы, уменьшен размер яичек и полового члена.
Синдром Клайнфельтера — это мужское генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х. Обычный генетический набор мужчины насчитывает 46 хромосом, из которых 23-я пара хромосом — половая, Х и Y. Кариотип пациентов с синдромом Клайнфельтера — 47XXY.
Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Таким образом, на каждые 500 новорождённых мальчиков приходится 1 ребёнок с данной патологией (для сравнения: врождённая дисфункция коры надпочечников — 1 случай на 10—25 тысяч новорождённых).
Возникновение синдрома Клайнфельтера связано с мутацией генов, при которой в мужском кариотипе происходит удвоение женской половой хромосомы. Аномалия может возникнуть на нескольких этапах формирования плода – на стадии овогенеза, сперматогенеза или раннего эмбриогенеза.
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, бесплодны. Патология возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.
Х-сцепленные рецессивные заболевания почти всегда ограничены мужским полом (гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна). Х-сцепленные доминантные заболевания встречаются как у мальчиков, так и у девочек, однако у детей мужского пола имеют более тяжелое течение (Х-сцепленный гипофосфатемический рахит).
Автор: ДА Беспалюк · 2018 · Цитируется: 5 — Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, являющаяся самой частой аномалией половых хромосом и самой частой формой первичного мужского гипогонадизма.
Синдром Клайнфельтера является одной из наиболее распространенных врожденных эндокринных патологий, распространенность которой составляет 1 на 500—1000 ...
Подскажите что можно сделать и есть ли шанс забеременеть и родить здорового ребенка?! Если можно опишите это заболевание, его последствия! Заранее спасибо!
Автор: ДА Беспалюк · 2018 · Цитируется: 5 — Можно отметить более раннее развитие сахарного диабета 2-го типа при СК и меньшую его зависимость от ИМТ, чем у пациентов без СК [50]. Примечательно, что у ...
3 дек. 2018 г. — Синдром Клайнфельтера — тяжелый фактор мужского бесплодия, при этом далеко не всегда приговор. Как планировать беременность в данном случае — ...
Как правило, дети, зачатые методом искусственного оплодотворения, рождаются здоровыми – без патологий, присущих родителям. Прогноз. Больные синдромом ...
Среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом — часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. У таких пациентов сохранена возможность оплодотворения: в сперме или тканях яичка есть небольшое количество сперматозоидов.
При синдроме Клайнфельтера у мальчика вместо одной X хромосомы две, то есть генотип выглядит следующим образом: XXY. В редких случаях ребенок имеет более двух X ...
Автор: ИИ Витязева · 2014 · Цитируется: 10 — Описаны современные методы обследования, предоперационной подготовки и хирургического лечения бесплодия у мужчин с немозаичной формой синдрома Клайнфельтера ...