Какие бывают синдромы Кроме Дауна?

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме) — это тяжелое хромосомное заболевание, связанное с появлением дополнительной, 13-й хромосомы. Характеризуется врожденными пороками нервной системы, сердца, других внутренних органов, чаще всего несовместимыми с жизнью.

Какие могут быть синдромы?

Различают два вида синдромов — анатомические и функциональные. Сочетания физических симптомов или признаков, которые соответствуют структурным изменениям органов, называют анатомическим синдромом.

Какие бывают синдромы в генетике?

Наиболее часто встречаются следующие хромосомные болезни: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, синдром «кошачьего крика» и др.

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера – это генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ.

Какие бывают хромосомные болезни?

Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

• связанные с нарушением плоидности;
• обусловленные нарушением числа хро¬мосом;
• связанные сизменением структуры хромосом.

Какие виды синдрома Дауна бывают?

На сегодняшний день генетики выделяют 3 основных варианта генной мутации при синдроме Дауна:

• трисомия (наиболее распространенная форма – более 90% случаев);
• транслокация (ею страдают 4-5% лиц с данным диагнозом);
• мозаичность (регистрируется менее чем у 1% заболевших).

Какие типы Трисомии бывают?

Самыми популярными видами считаются: трисомия по хромосоме 21 – синдром Дауна; трисомия по хромосоме 18 – синдром Эдвардса; трисомия по хромосоме 13 – синдром Патау.

Какие есть синдромы у детей?

Основные синдромы поражений нервной системы у детей раннего возраста

• Синдром повышенной нервно-рефлекторной возбудимости.
• Гипертензионно-гидроцефальный синдром.
• Синдром угнетения.
• Судорожный (в т. ч. ...
• Синдром вегетативно-висцеральных дисфункций.
• Синдром малой мозговой дисфункции
• Церебрастенический синдром.

Что за болезнь Эдвардса?

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями развития внутренних органов и систем в детском организме (кости черепа, опорно-двигательный аппарат, мозг, внутренние органы), называется синдром Эдвардса. Чаще всего это заболевание встречается у девочек.

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это наследуемое заболевание соединительной ткани, характеризующееся патологическими изменениями сердца и сосудов, опорно-двигательного аппарата и глаз.