Клиническими признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера служат низкорослость, гипогонадизм, пороки развития (ВПС, подковообразая почка, косоглазие и др.), лимфостаз, деформация суставов, крыловидные складки кожи на шее и др.
На 11–14 неделе беременности женщина проходит первый пренатальный скрининг. Он состоит из УЗИ и анализа крови. Это самый важный этап. Если в ходе него врачи выявят тяжелые аномалии плода, то у будущих родителей в запасе достаточно времени для решения вопроса о сохранении беременности.
Акушерское УЗИ – это часть планового скрининга беременных, а скрининг – это метод исследования (ультразвуковой, лабораторный или др.), направленный на обследование максимального количества беременных женщин в определенные сроки с оценкой конкретных параметров и структур плода.
Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
Синдром Шерешевского-Тернера (Отсутствие Х-хромосомы у женщин) – это генетическое заболевание, которому подвержены исключительно женщины. Оно сопровождается аномалиями физического развития, низкорослостью, отставанием в половом и психическом развитии.
Хромосомное заболевание, при котором проявляется характерный комплекс аномальных отклонений от нормального физического и полового развития.
26 мая 2022 г. — Главные признаки синдрома у женщин — половой инфантилизм, неразвитые молочные железы, скудное лобковое оволосение, втянутые соски и отсутствие ...
Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера характеризуются триадой признаков: гипогонадизмом с недоразвитием половых органов и вторичных половых ...
воронкообразный вход во влагалище;; недоразвитость малых половых губ, девственной плевы и клитора;; высокая промежность;; внешний вид больших половых губ больше ...
8 февр. 2023 г. — Во время осмотра врач обратит внимание на характерные физические признаки синдрома Шерешевского-Тернера, такие как низкий рост, короткая шея с ...
Хромосомные аномалии при данном синдроме проявляются в виде отсутствия одной из двух хромосом Х: делеции части одной хромосомы Х или транслокации в пределах ...
При этом синдром Шерешевского-Тёрнера – выпадение одной из половых хромосом или моносомия по половым хромосомам — является вообще единственным жизнеспособным ...
В результате хромосомных аномалий у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как ...
Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней при ...