СХВВ относится к ассоциативным порокам половой и мочевыделительной систем и возникает вследствие аномалий развития мюллеровых протоков. В обзорной части статьи ...
При синдроме Вернера наблюдаются генетически детерминированная нестабильность хромосом, ускоренное укорочение теломер, нарушения репликации и репарации ДНК и гиперметилирование гистонов, что является факторами, запускающими клеточное старение, приводя к возникновению внешних признаков старости [37–39].
Проявляется гиперпигментацией, истончением и утратой эластичности кожи, поседением и выпадением волос, увеличением размеров черепа, уменьшением его лицевой части, экзофтальмом, развитием атеросклероза сосудов, инфаркта и фиброза миокарда, остеопороза, сахарного диабета, формированием злокачественных опухолей.
Прогерия — не наследственное заболевание, а случайное изменение в генах. Некоторые исследователи допускают возможность передачи этой патологии от здорового родителя к ребёнку. Это происходит, если родитель — бессимптомный носитель генетической мутации в некоторых клетках (мозаицизм). Эту мутацию и наследует ребёнок.
Самые редкие заболевания мира
Следует отметить, что заболевания, характерные для нормального процесса старения (катаракта, опухоли, сахарный диабет), встречаются при прогерии крайне редко. Прогноз для жизни неблагоприятный: продолжительность жизни колеблется от 7 до 28 лет, в среднем составляя 12-13,5 года [1, 4, 5, 7, 10].
Прогерия (Синдром Вернера) - это генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением больного. У него отмечаются поражения различных ...
Вернера синдром — аутосомно-рецессивное заболевание, вызывающее преждевременное старение у взрослых. Характеризуется обменной склеродермией кожи, катарактой, подкожной кальцификацией, мышечной атрофией, склонностью к сахарному диабету.
20 мая 2023 г. — Синдром Вернера (англ. Werner syndrome) или прогерия взрослых (МКБ-10: E34.8) — редкое генетическое заболевание, связанное с мутациями гена ...
Автор: ОО Голоунина · 2020 · Цитируется: 5 — При синдроме Вернера наблюдаются генетически детерминированная нестабильность хромосом, ускоренное укорочение теломер, нарушения репликации и репарации ДНК и ...
16 мая 2023 г. — Синдром Вернера возникает в подростковом возрасте и тоже проявляется старческими болезнями. Но он вызван дефектом в другом гене, который ...
Синдром Вернера — Моррисона (ВИПома) — заболевание эндокринной системы, характеризующееся образованием и ростом опухоли в хвосте или теле поджелудочной ...
Так как синдром Вернера является рецессивной болезнью, ее симптомы не развиваются, пока мутация не произойдет в обеих копиях гена. Если повреждение ДНК ...
Синдром Вернера – это наследственная патология, при которой происходит преждевременное старение и развитие заболеваний, типичных для пожилых людей, ...
Клинические проявления синдрома Вернера обнаруживаются с 14 до 18 лет. Подросток начинает отставать в росте, его волосы седеют и выпадают. К 20 годам пациенты ...