Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии.
Трисомия по Х-хромосоме (синдром трипло-Х) — это распространенный вариант анеуплоидии у женщин, при котором в кариотипе присутствует дополнительная женская половая хромосома. Состояние может проявляться ранним наступлением менархе, задержкой нервно-психического развития, эмоциональной лабильностью.
Пренатальный скрининг трисомий второго триместра беременности также называют тройным тестом – это исследование, позволяющее определить вероятный риск развития хромосомных болезней, таких как болезнь Дауна, Синдром Эдвардса, синдром Патау, дефекта нервной трубки, а также иных аномалий плода.
Если риск выше 1/250 («1 из 250»), он считается как «высоким». Например, риск «высокий»: 1/30 («1 из 30»). Это значит, что у плода 1 риск из 30 (или 3% риска) быть пораженным трисомией 21; а также в 29 случаях из 30 (или 97% случаев) этот плод не является носителем трисомии 21.
15 сент. 2022 г. — Синдром Дауна — это результат спонтанной поломки в процессе деления клеток у эмбриона. Однако в 4—5% случаев это случается из-за того, что у ...
Трисомия — это тип генетического нарушения, которое возникает в результате наличия дополнительной хромосомы в клетках человека. В норме клетки человека содержат 46 хромосом, расположенных в 23 парах. При трисомии у человека появляется дополнительная хромосома, что означает, что у него 47 хромосом вместо 46.6 мар. 2023 г.
Заболевание, при котором у девочки имеется три X-хромосомы, называется синдромом Х-трисомии. В среднем оно встречается у одной из тысячи внешне здоровых ...
Синдром трисомии хромосомы 9. Описан в 1970 году. В осно¬ве этиологии лежит нерасхождение хромосом на раннихстадиях бла¬стулы, кроме редких случаев мутаций ...
Трисомия по Х-хромосоме (синдром трипло-Х) — это распространенный вариант анеуплоидии у женщин, при котором в кариотипе присутствует дополнительная женская ...
Синдром Патау ассоциирован с трисомией по 13-й хромосоме. Есть полная (80% случаев), частичная (15%) и мозаичная (5%) формы. Полная форма характеризуется ...
Синдром Эдвардса - наследственное заболевание, обусловленное, как правило, трисомией 18-й хромосомы и проявляющееся множественными пороками развития органов и ...
Трисомия — это числовые нарушения хромосом в результате которых в гомологичной паре присутствует одна лишняя хромосома. В норе у человека 46 хромосом, ...
Хотя синдром трисомии по X-хромосоме является генетической аномалией, он, как правило, не передается по наследству – он развивается в результате ошибки при ...