Научный и практический интерес представляют больные с дисгенезией гонад [2]. Данная патология является абсолютным показанием к использованию ооцитов донора [3].
Дисгенезия гонад - это группа заболеваний, связанных с нарушениями эмбрионального развития половых желез в результате хромосомных (гоносомных) количественных или структурных аббераций, генных мутаций или влияния эмбриотоксических факторов. Размеры гонад значительно отстают от возрастной нормы, их морфологическая структура, эндокринная и генеративная функции неполноценны. Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.
В отличие от болезни синдром не требует условий для реализации причины его вызвавшей, его патогенез отличается от патогенеза болезни или болезней, при которых он встречается. Между синдромом и болезнью существует тесная патогенетическая связь, но не этиологическая.
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY. При синдроме Свайера наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, формируется женский фенотип при мужском генотипе.
Чистая форма дисгенезии гонад - редкая форма патологии, не связанная с изменениями кариотипа, отсутствием соматических уродств и задержки роста. Для этой формы заболевания характерен интерсексуальный тип телосложения, недоразвитие вторичных половых признаков. Причины возникновения чистой дисгенезии гонад не известны.
Каждый месяц эстроген заставляет внутренний выстилающий слой матки – эндометрий – расти и обновляться, в то время как лютеинизирующий гормон (ЛГ) способствует высвобождению яйцеклетки в одном из яичников. На месте высвободившейся яйцеклетки образуется так называемое жёлтое тело, которое вырабатывает прогестерон.
Дисгенезия — это группа врожденных нарушений развития репродуктивной системы, в частности гонад. Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.
Автор: НЮ Калинченко · 2020 — GONADAL DYSGENESIS 46,XY DSD ASSOCIATED WITH VARIANTS IN THE MAP3K1 GENE. Disorders of sex development (DSDs) are congenital conditions in which phenotype does ...
Автор: НМ Орлова · 2011 — Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) является генетически детерминированным заболеванием и встречается с частотой 1 случай на 2000-2500 девочек, ...
Автор: ОЮ Латышев · 2015 · Цитируется: 1 — РИСК РАЗВИТИЯ ОПУХОЛИ ГОНАД У ПАЦИЕНТОВ С ДИСГЕНЕЗИЕЙ ГОНАД И КАРИОТИПОМ 46,XY.
Дисгенезия гонад с наличием в кариотипе больной Y-хромосомы (XY-ДГ) связана с мутациями генов, отвечающих за половую дифференцировку по мужскому типу, и ...
Синдром Свайера (Полная дисгенезия гонад, Чистая дисгенезия гонад). Синдром Свайера – это нарушение формирования пола, характеризующееся кариотипом 46XY, ...
Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.24 мая 2022 г.
Автор: НЮ Калинченко · 2020 — Аннотация. Нарушения формирования пола (НФП) — гетерогенная группа заболеваний, ассоциированных с несоответствием фенотипического, гонадного и хромосомного пола ...
Автор: ЭП Касаткина · 1996 — ... дисгенезией гонад. Ключевые слова. дисгенезия гонад, половые хромосомы, генетика. Для цитирования: Касаткина Э.П., Козлова С.И., Прытков А.Н., Тарская Л.А ...
Другой причиной отсутствия полового развития является генетически обусловленный порок развития половых желез, называемый дисгенезией гонад. Дисгенезия гонад ...