Чаще всего встречаются четыре клинических формы дисгенезии гонад: типичная, или классическая (синдром Шерешевского—Тернера), стертая, чистая и смешанная.
Синдром Свайера (англ. Swyer syndrome), XY дисгенезия гонад, женская гонадальная дисгенезия (англ. XY female gonadal dysgenesis) — генетическое нарушение, вариант гипогонадизма с кариотипом 46 XY. При синдроме Свайера наблюдается полная или «чистая» дисгенезия тестикул, формируется женский фенотип при мужском генотипе.
Это аномальное развитие гонад у зародыша, в котором репродуктивная ткань заменена нефункциональной волокнистой тканью, называемой «гонадный тяж». Такое состояние являются формой аплазии, приводящей к гормональной недостаточности, которая проявляется в виде полового инфантилизма и бесплодия.
В отличие от болезни синдром не требует условий для реализации причины его вызвавшей, его патогенез отличается от патогенеза болезни или болезней, при которых он встречается. Между синдромом и болезнью существует тесная патогенетическая связь, но не этиологическая.
Дисгенезия — это группа врожденных нарушений развития репродуктивной системы, в частности гонад. Дисгенезия характеризуется прогрессирующей потерей зародышевых клеток на развивающихся гонадах эмбриона, что приводит к недоразвитию половых желез, главным образом, состоящим из волокнистой ткани.
Врождённая патология встречается в одном случае на 20 000 индивидов с мужским кариотипом и регистрируется чаще иных форм XY-дисгенезии гонад.
Наружные и внутренние половые органы у этих пациенток гипопластичны. 3. «Чистая» форма дисгенезии гонад характеризуется кариотипом 46ХХ или 46ХУ (синдром ...
Автор: ЕВ Тимохина · 2019 · Цитируется: 3 — КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ УСПЕШНОЙ БЕРЕМЕННОСТИ ПРИ "ЧИСТОЙ" ФОРМЕ ДИСГЕНЕЗИИ ГОНАД - СИНДРОМЕ СВАЙЕРА Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина».
Автор: ЕВ Верховых · 2022 — Представлены медицинские документы: история развития ребенка, форма 112у, выписки из медицинской карты стационарного больного, форма 003у. У подростка и ...
Чистая форма дисгенезии гонад ... При этом клиническом варианте дисгенезии гонад соматических уродств и задержки роста нет. Характерны нормальный рост, отсутствие ...
Лечение зависит от формы дисгенезии гонад и кариотипа. При синдроме Шерешевского-Тернера и чистой форме дисгенезии с кариотипом. 46,ХХ про здится ...
Чистая (Синдром Свайера - Википедия) — отличается наличием двусторонних гонад с содержанием фолликулов и ооцитов. При этой форме маточные трубы, матка недоразвиты. Смешанная — встречается у фенотипических представителей обоих полов.24 мая 2022 г.
Наиболее частой из известных причин «чистой» формы дисгенезии гонад 46,XY являются микроструктурные перестройки Y-хромосомы c утратой гена SRY (Sex ...
Научный и практический интерес представляют больные с дисгенезией гонад [2]. Данная патология является абсолютным показанием к использованию ооцитов донора [3].