3 дек. 2022 г. — Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев.
У детей с синдромом Дауна наблюдается умственная отсталость различной степени выраженности. Все дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – у них снижена эмоциональная активность, они позже, чем их сверстники, начинают сидеть, ходить, говорить, речь их недоразвита, словарный запас бедный.
Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47,XXY, 48,XXXY, 48,XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 46,XY/47,XXY.
Наличие дополнительных хромосом у человека называются численными аномалиями хромосом. Они в свою очередь являются самой частой формой мутационной изменчивости генома. Таким образом, 50 хромосом - это мужской или женский кариотип (46, ХУ или 46, ХХ) + 4 дополнительные хромосомы.
Люди, имеющие кариотип 48, XXXY, также склонны к развитию тавродонизма, который часто проявляется в раннем возрасте и может быть ранним симптомом синдрома. Люди с этим синдромом также склонны к дисплазии тазобедренных суставов и другим патологическим изменениям суставов.
Среди пациентов с синдромом Клайнфельтера встречаются лица с мозаичным кариотипом — часть клеток имеет нормальный хромосомный набор. У таких пациентов сохранена возможность оплодотворения: в сперме или тканях яичка есть небольшое количество сперматозоидов.
Синдром 49, XXXYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую аномалию числа Y и X -хромосом, характеризующуюся евнухоидным фенотипом с распределением жировой ткани по женскому типу и нормальным или высоким ростом.
Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47,XXY, 48,XXXY, 48,XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 46,XY/47,XXY.
Автор: АБ Ершевская · 2006 — Наблюдается прямая зависимость тяжести клинических проявлений от числа Х-хромосом [4]. Наиболее частый вариант полисомии Х у женщин — трисомия Х, которая обычно ...
28 февр. 2023 г. — Синдром Клайнфельтера (дисомия Х-хромосомы) - это генетическое заболевание, которое встречается у лиц с мужским фенотипом.
Автор: ДА Беспалюк · 2018 · Цитируется: 5 — Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, являющаяся самой частой аномалией половых хромосом и самой частой формой первичного мужского гипогонадизма.
Синдром Клайнфельтера - хромосомная патология, обусловленная наличием в мужском кариотипе одной или нескольких дополнительных женских половых хромосом.
Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47,XXY, Синдром 48, XXXY - Википедия,
15 окт. 2022 г. — В клетках мужчины присутствуют лишние Y-хромосомы, и его хромосомный набор выглядит как 47,XYY, 48,XYYY, 48,XXYY или 49,XXYYY.
Исследуемые показатели: Число Х-хромосом при синдроме тройной Х-хромосомы, Число Х ... Интерпретация. Синдром Клайнфельтера. Кариотип. 47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХ.
Кроме классического варианта синдрома Клайнфельтера описаны более редкие его варианты (48,XXXY, 49,XXXXY, 48,XXYY). С увеличением числа Х-хромосом у мужчин при ...