28 февр. 2023 г. — В настоящее время известно, что синдром Клайнфельтера может быть результатом нескольких различных хромосомных вариаций, включая 47, XXY, 48,XXXY ...
Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47,XXY, 48,XXXY, 48,XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 46,XY/47,XXY.
Синдром Клайнфельтера (СК) — врожденное генетическое заболевание лиц мужского пола, обусловленное наличием в мужском кариотипе дополнительной половой Х-хромосомы (одной или нескольких). Данный синдром характеризуется многообразием цитогенетических вариантов: 47,XXY, 48,XXXY, 48,XXYY, 49, XXXXY, 49,XXXYY, 46,XY/47,XXY.
Что такое? Синдром Дауна – это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом.
Люди, имеющие кариотип 48, XXXY, также склонны к развитию тавродонизма, который часто проявляется в раннем возрасте и может быть ранним симптомом синдрома. Люди с этим синдромом также склонны к дисплазии тазобедренных суставов и другим патологическим изменениям суставов.
В результате хромосомных аномалий у девочек нарушается процесс созревания яичников, отмечается задержка или полное отсутствие полового созревания и, как следствие, развитие бесплодия. В некоторых случаях (чаще при кариотипе 45 Х/ 46 ХY) может развиваться гонадобластома.
Синдром 49, XXXYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев. Представляет собой редкую аномалию числа Y и X -хромосом, характеризующуюся евнухоидным фенотипом с распределением жировой ткани по женскому типу и нормальным или высоким ростом.
Синдром 48, XXYY — это аномалия хромосом, при которой у человека имеется дополнительная X и Y-хромосома. Клетки человека обычно содержат две половые хромосомы, одну от матери и одну от отца. Обычно женщины имеют две Х-хромосомы (XX), а мужчины имеют одну Х и одну Y-хромосому (XY).
15 окт. 2022 г. — В клетках мужчины присутствуют лишние Y-хромосомы, и его хромосомный набор выглядит как 47,XYY, 48,XYYY, 48,XXYY или 49,XXYYY.
10 мар. 2020 г. — Синдром Клайнфельтера — заболевание, обусловленное присутствием в мужском кариотипе более одной женской Х-хромосомы.
5 апр. 2023 г. — В случае с синдромом Дауна болезнь возникает из-за того, что дополнительная хромосома 21 (или часть этой хромосомы) присоединилась к хромосоме ...
Автор: ДА Беспалюк · 2018 · Цитируется: 5 — Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, являющаяся самой частой аномалией половых хромосом и самой частой формой первичного мужского гипогонадизма.
18 июл. 2022 г. — Ученые предполагают, что проблема — в ускоренном разрушении c возрастом "мужской" Y-хромосомы. Это влияет на сердечную мышцу, а болезни сердца — ...
Большинство из них подозреваются пренатально, однако могут быть обнаружены случайно, если определение кариотипа проводится по другим причинам. ... 47,XXY; 48,XXXY.
29 сент. 2023 г. — У человека в норме 46 парных хромосом. Из них 22 пары одинаковы у мужчин и у женщин. Такие хромосомы называют аутосомами. Аутосомы отвечают за ...
Что такое? Синдромом Клайнфельтера называется генетическое нарушение, обусловленное мутациями в гендерных хромосомах. Болезни подвержен исключительно мужской ...
Автор: ДА Беспалюк · 2018 · Цитируется: 5 — Синдром Клайнфельтера — хромосомная патология, являющаяся самой частой аномалией половых хромосом и самой частой формой первичного мужского гипогонадизма.