Синдром Шерешевского-Тернера · 1. Наличие фенотипических признаков синдрома. · 2. Кариотип: 45 Х или другие варианты. · 3. Низкий рост. · 4. Врожденные пороки ...
На 11–14 неделе беременности женщина проходит первый пренатальный скрининг. Он состоит из УЗИ и анализа крови. Это самый важный этап. Если в ходе него врачи выявят тяжелые аномалии плода, то у будущих родителей в запасе достаточно времени для решения вопроса о сохранении беременности.
Около 50% больных девочек имеют кариотип 45,Х; около 80% теряют отцовскую Х-хромосому. Большинство из других 50% являются мозаиками (например, 45, Х/46, XX или 45, X/47, XXX). Среди девочек, являющихся мозаиками, фенотип может варьироваться от фенотипа при синдроме Тернера до нормального.
Известно, что 95—98% женщин с СШТ являются бесплодными и не способны к самостоятельному зачатию и вынашиванию беременности без врачебной помощи. По данным литературы, около 5—6% девочек с СШТ имеют спонтанное развитие вторичных половых признаков, а 2—3% из них в дальнейшем могут беременеть [4].
Синдром Шерешевского- Тернера - это хромосомное заболевание, для которого характерно либо полное отсутствие одной хромосомы, либо наличие дефекта в одной из Х - хромосом. Кариотип таких женщин наиболее часто представлен 45 Х0, либо мозаичный вариант - 45 Х/ 46 ХХ, 45 Х/ 46 ХY.
Автор: НН Волеводз · 2014 · Цитируется: 15 — Гипогонадизм при СШТ обусловлен первичной яичниковой недостаточностью ... Типичный для синдрома Шерешевского—Тернера Очень похож на синдром Шерешевского—Тернера.
В 60% случаев синдром Шерешевского-Тернера обусловлен полной моносомией по Х-хромосоме (45,Х), т.е. отсутствием одной из половых хромосом — Х или Y ...
Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические ...
8 февр. 2023 г. — Синдром Шерешевского-Тернера связан с дисгенезией яичников, которая заключается в неспособности яичников нормально развиваться. Это приводит к ...
26 мая 2022 г. — Генетическая предрасположенность; · Воздействие вирусных и бактериальных инфекционных агентов; · Воздействие алкоголя, никотина и наркотических ...
Синдром Шерешевского-Тернера (СШТ) обусловлен полной или частичной Х-моносомией, представленной во всех или же в части клеток организма. Связь заболевания с нарушением одной Х-хромосомы была установлена Фордом в 1959 г. Это хромосомное заболевание встречается с частотой 1:2000-1:2500 новорожденных девочек.
При данном заболевании возможен летальный исход (смерть), который обусловлен в первую очередь врожденными дефектами жизненноважных органов. Значительного ...
В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия ...
Автор: НН Волеводз · 2014 · Цитируется: 15 — Синдром Шерешевского—Тернера (СШТ) обусловлен полной или частичной Х-моносомией, представленной во всех или же в части клеток организма. Связь заболевания с ...